PROBLEMES GENÈTICA MENDELIANA

A continuació teniu uns quants problemes de genètica:

1. La llana negra de les ovelles es deu a un al·lel recessiu, n, i la llana blanca al dominant, N. Al creuar un mascle negre amb una femella negra, en la descendència aparegué un negre. Quins són els genotips del pares i de la cria? També es creuaren un mascle negre amb una femella blanca i tingueren un fill negre; i l'últim creuament va ser entre un mascle i una femella blancs amb el mateix resultat, un fill negre. Com són els genotips i fenotips dels tres encreuaments?

2. En l’home, l’albinisme (falta de pigmentació) és el resultat de dos al·lels recessius, a. Si dos individus amb pigmentació normal tenen un fill albí:

a)    Quins són els genotips?

b)    Quina és la probabilitat de tindre un fill albí?

3. El color de tipus normal del cos de Drosophila està determinat per un gen dominant, i el color negre és recessiu. Quan una mosca de tipus normal homozigòtica es creua amb altra negra, com serà la F₂?

4. Les plomes de color marró per a una raça de gallines és dominant sobre el color roig. Un mascle color roig es creua amb una gallina de color marró, produint-se una descendència de quatre individus de color marró i dos rojos. Determina els genotips.

5. L’acondroplàsia és una forma de nanisme deguda a un creixement anormalment menut dels ossos llargs. Dos nans acondroplàsics que treballen en un circ es casaren i tingueren un fill acondroplàsic i després un fill normal. És dominant o recessiva la malaltia? Quins genotips presenten els pares?

6. En la tomaca, el color roig domina front al groc, i la forma biloculada domina front a la multiloculada. Com seran la F1 i la F2 si creuem varietats homozigòtiques, una roja i multiloculada i l’altra groga i biloculada.

7. Digues els genotips més probables dels pares en els següents creuaments de ratolins.

 

	NEGRE	BLANC
Negre x negre	22	7
Negre x blanc	10	0
Negre x blanc	13	12
Blanc x blanc	0	15
Negre x negre	12	0

8. El daltonisme és una malaltia lligada el sexe. Una parella amb visió normal tingueren quatre fills:

a)    Una filla amb visió normal, que té un fill normal i una filla daltònica.

b)    Una filla amb visió normal, que té tres filles i dos fills normals.

c)    Un fill daltònic, amb dos filles normals.

d)    Un fill normal, amb dos fills i dos filles normals.

Construir l’arbre genealògic i el possibles genotips de tots.

9. Un gen lligat al sexe produïx calvície. Un home calb es casa amb una dona normal, el pare de la qual no era calb però la mare sí. Com podran ser els fills?

10. L’hemofília és una malaltia lligada al sexe. Quina serà la descendència d’un matrimoni format per una dona portadora i un home normal?

11. Si el pare d’un xiquet de grup sanguini 0 és del grup A i la mare del grup B, quins fenotips i genotips poden presentar els fills?

12. Indicar les proporcions fenotípiques dels creuament següents:

a)    AA x AB

b)    AA x B0

c)    AA x A0

d)    A0 x A0

e)    A0 x AB

COMPONENTS DE LA CÈL·LULA EUCARIOTA

En aquesta taula estan els diferents components que formen part de les cèl·lules eucariotes.

	COMPPONENT	ESTRUCTURA	FUNCIÓ
BARRERES EXTERNES DE LA CÈL·LULA	Membrana plasmàtica	Bicapa lipídica amb proteïnes. En les cèl·lules animals hi ha colesterol.	Protegix la cèl·lula i permet el pas de substàncies.
	Paret cel·lular	Paret formada per fibres de cel·lulosa.	En cèl·lules vegetals, responsable de la seua forma, suport mecànic i protecció.
COMPONENTS CITOPLASMÀTICS SENSE MEMBRANA	Citoplasma	Solució aquosa amb alta concentració de proteïnes.	Participa en processos metabòlics.
	Citoesquelet	Xarxa tridimensional formada per filaments proteics.	Organització i control de l’espai interior. Involucrat en la forma, moviment i divisió cel·lular.
	Centríols	Microtúbuls i fibres menudes.	Formació de cilis i flagels i del fus acromàtic.
	Ribosomes	Dues subunitats formades per ARN  i proteïnes.	Síntesi de proteïnes.
ORGÀNULS CITOPLASMÀTICS DE MEMBRANA NO ENERGÈTICS	Reticle endoplasmàtic rugós	Cisternes membranals intercomunicades amb ribosomes adherits.	Síntesi, processament i emmagatzemament de proteïnes.
	Reticle endoplasmàtic llis	Cisternes membranals intercomunicades.	Síntesi, emmagatzemament i transport de lípids. Tractament i eliminació de substàncies tòxiques.
	Aparell de Golgi	Sistema de membranes aplanades, relacionades amb les vesícules.	Maduració, emmagatzemament i transferència de glucoproteïnes. Formació de membranes i paret cel·lular.
	Lisosomes	Vesícules que contenen enzims digestius.	Digestió cel·lular.
	Peroxisomes	Vesícules que contenen enzims oxidatius.	Protecció contra productes tòxics del metabolisme de l’O2.
	Vacúols	Vesícules arrodonides.	Emmagatzemar substàncies: aigua, nutrients i de rebuig.
ORGÀNULS CITOPLASMÀTICS DE MEMBRANA ENERGÈTICS	Mitocondris	Orgànuls amb doble membrana. Presenten gran quantitat d’enzims, ADN i ribosomes.	Centrals energètiques de les cèl·lules. Fan la respiració cel·lular.
	Cloroplastos	Orgànuls amb doble membrana, més una tercera en el seu interior. Conté enzims, ADN i ribosomes.	Responsables de la fotosíntesi.
NUCLI	Membrana nuclear	Doble membrana amb porus.	Separar i protegir l’ADN de la resta de la cèl·lula.
	Nucleoplasma	Composició similar al citoplasma.	Conté enzims involucrats en la replicació de l’ADN, en la transcripció de l’ARN i en el seu empaquetament per al trasllat al citoplasma.
	Cromatina	ADN més proteïnes densament empaquetades.	Portador de la informació genètica.
	Nuclèol	Regió en forma d’esfera amb alta concentració d’ARN i proteïnes.	Constituïx l’organitzador nucleolar: lloc de síntesi de les subunitats dels ribosomes.

HÀBITS SALUDABLES DE L'APARELL EXCRETOR

- Ingerir aigua i altres líquids en quantitat suficient per a que les substàncies dissoltes en l'orina no es troben molt concentrades. D'aquesta forma s'eviten els càlculs. És recomanable beure entre 2 i 2,5 litres de líquids diaris.
- No prendre aliments excessivament salats. Tampoc és aconsellable abusar del consum de vísceres (cors, fetges, renyons...), que augmenten la concentració d'àcid úric en la sang i, per tant, en l'orina, i poden aplegar a originar càlculs d'aquesta substància.
- Evitar el consum de productes tòxics, inclús alcohol i de mdicaments innecessaris, ja que la seua eliminació es produïx generalment pel fetge, la qual cosa sotmet a aquest òrgan a un treball excessiu que a llarg termini pot provocar l'aparició de greus malalties.

MALALTIES DE L'APARELL EXCRETOR

INSUFICIÈNCIA RENAL

Filtració insuficient de la sang en els glomèruls de Malpighi, que es traduïx en una menor quantitat d'orina i eliminació insuficient de les substàncies d'excreció. Provoca nàusees i vòmits, inclús atacs convulsius, desmais i, si no es corregix, la mort. Pot deure's a lesions renals, pressió deficient de la sang en els renyons o una retenció d'orina produïda pel bloqueig
de les vies urinàries.

NEFRITI

Inflamació del renyó que pot tindre origen infecciós o no. Provoca dolor, calfreds i febre.

CISTITI

Inflamació de la bufeta per infeccions que provoca desitjos freqüents i urgents de miccionar, així com coentor i dolor.

CÀLCULS

Estructures sòlides formades per la precipitació de les substàncies que es troben dissoltes en l'orina. Els càlculs poder ser de sals de calci o d'àcid úric i es formen en la pelvis renal. Si són grans poden obturar els urètres i produir un còlic nefrític que ocasiona en la persona un dolor intens, palidesa, sudoració i vòmits.

HÀBITS SALUDABLES DEL SISTEMA CIRCULATORI

- Evitar el consum abusiu d'aliments rics en colesterol i greixos saturats.L'excés de colesterol s'acumula en les parets de les artèries, provocant el seu engrossiment i les plaques d'ateroma. Els greixos insaturats disminuïxen aquests depòsits.
- No fumar. El tabac afavorix l'arteriosclerosi, sobre tot en les grans artèries, la formació de plaques d'ateroma i l'angina de pit.
- Evitar l'excés de pes corporal, ja que sol anar associat a una quantitat elevada de colesterol en la sang i pot produir una pujada de la tensió arterial.
- No abusar de la sal, ja que afavorix la retenció de líquids augmentant el treball cardíac. La sal ambé provoca la pujada de la tensió arterial.
- No romandre molt de temps en peu, ja que la sang ha de pujar per les venes cap el cor en contra de la gravetat. La circulació es ralentix podent ocasionar dilatació de les venes i ocasionar varices.
- Procurar reduir l'estrés i les situacions de tensió nerviosa, que eleven la pressió sanguínia i poden influir en l'aparaició de malalties cardiovasculars.
- Evitar la vida sedentària i realitzar exercici físic de forma habitual, ja que augmenta la capacitat cardiovascular i disminuïx la tendència a patir arteriosclerosi. L'exercici afavorix la reducció d'altres factors de risc per  al sistema circulatori, com l'obesitat i l'estrés.
- Tractar adequadament les infeccions dentals i de la gola per evitar que es converitxquen en cròniques i que els microorganismen responsables puguen traslladar-se al cor i aplegar a lesionar les seues vàlvules.

MALALTIES DEL SISTEMA CICULATORI

VASOS SANGUINIS

SHOCK CIRCULATORI

Es caracteritza per una insuficiència de la circulació en general, una disminució del rendimetn del cor i el descens de la pressió arterial. Pot ser ocasionat per hemorràgies intenses, deshidratació o dolors molt aguts, per la qual cosa es produïx freqüentment després d'un accident o una lesió important. Els símptomes són: pell pàl·lida, freda i humida al tacte, una gran debilitat muscular i pèrdua del coneixement.

HIPERTENSIÓ ARTERIAL

La pressió arterial sobrepassa els valors que es consideren normals. La majoria dels casos es desconeix la causa, però s'ha demostrat la influència del tabac i del consum excessiu de sal. No sol produir símptomes, però  pot afavorir les hemorràgies i malalties com la trombosis.

ARTERIOSCLEROSI

Enduriment de les artèries. S'eleva la pressió sanguínia. Malaltia que guarda relació amb la hipertensió.

ATEROSCLEROSI

Dipòsit de plaques de colesterol (plaques d'ateroma) en la paret interna de les artèries, provocant l'engrossiment de la zona afectada. Pot obstaculitzar el pas de la sang i afavorir l'aparició de coàguls.

ANEURISMA

Dilatació anormal d'un vas sanguini, generalment d'una artèria important, la rotura de la qual produïx un vessament que pot tenir conseqüències fatals. Poden ser causats per ateromes.

TROMBOFLEBITIS

Formació d'un coàgul a l'interior d'una vena provocat per la inflamació de les seues parets. Pot originar-se per una lesió o bé per l'estancament de la sang coma conseqüència d'un llarg període d'immobilització en el llit i una gran sensibilitat de la pell  propera.

VARICES

Dilatacions anormals de les venes observades a simple vista. El retorn de la sang al cor es fa més lent i difícil, ja que la pressió sanguínia baixa. S'establix, així, un cercle viciós: com disminuïx el retorn venós, la sang s'estanca i dilata més les venes, la qual cosa dificulta encara més la circulació. Quan les varices afecten les venes del recte es produïxen les hemorroides.

COR

INFART DE MIOCARDI

Consistix en la mort d'una part del múscul cardíac per falta de rec anguini deguda a l'obstrucció d'una de les artèries que irriguen el miocardi (anomenades artèries coronàries). El taponament es produïx per un coàgul sanguini o per l'estretament provocat per una placa d'ateroma. El malalt experimenta dolor intens i sensació de compressió en el pit, sudoració i angúnia. Si la zona afectada és gran, es produïx la mort.

ANGINA DE PIT

Falta d'oxigen en el miocardi quan es fa un esforç o exercici. Es deu  a l'existència de plaques d'ateroma en les artèries coronàries que, no obstant, no provoquen la mort de les cèl·lules del miocardi. Els símptomes són dolor i pal·lidesa.

INSUFICIÈNCIA CARDÍACA

Incapacitat del cor per a proporcionar un flux de sang adequat a les necessitats de l'organisme. Els símptomes caracteriítics són sensació d'ogfegament, color blau dels llavis i de les extremitats, fatiga, debilitat i acumulació de líquids en els teixits (edema).

ENDOCARDITI

Inflamació de l'endocardi per una infecció bacteriana. Apareix malestar general, fatiga i falta d'apetit.

ALTERACIONS DE LES VÀLVULES CARDÍAQUES

Les causes poden ser congènites o derivar-se d'algunes infeccions, com la febre reumàtica. Poden ser de dos tipus:
- Estretanemt (estenosi): la sang passa amb dificultat per les vàlvules i una part del cor ha de fer un esforç major.
- Tancament defectuós: una part de la sang refluïx cap arrere, amb la qual cosa la contracció del miocardi resulta menys efectiva. Els símptomes són ofegament, fatiga, edemes, arrítmies i soplos.

SANG

ANÈMIA

Disminució dels glòbuls rojos de la ang o de la quantitat d'hemoglobina present en ells. Com a conseqüència, els teixits reben menys oxigen provocant fatiga i cansament, a més a més, degut a la necessitat d'incrementar la freqüència cardíaca, es produïxen palpitacions. L'anèmia pot deure's a la falta de ferro o de vitamines B9 i B12, a pèrdues de sang cròniques o bé alteracions de la medul·la òssia causades per radiacions o per alguns productes químics.

LEUCÈMIA

Augment excessiu del nombre de glòbuls blancs anormals que circulen per la sang, mentre que disminuïxen les cèl·lules normals. Les persones que patixen aquesta malaltia sofrixen infeccions freqüents, anèmies i coagulació defectuosa. També experimenten pèrdua de pes i febre. La leucèmia es produïx per una alteració de la medul·la òssia, per la qual cosa el tractament més efectiu és el trasplantament d'aquest teixit.

HEMOFÍLIA

Malaltia hereditària que consistix en la falta d'unes proteïnes del plasma sanguini necessaris per a la coagulació de la sang. Degut a açò, les hemorràgies són freqüents, ja que qualsevol ferida, per menuda que siga, pot provocar una pèrdua important de sang. Per a subministrar a aquests pacients les proteïnes que els falten, és necessari sotmetre'ls a transfusions de plasma.

TROMBOSI

Formació d'un coàgul sanguini en l'interior d'una artèria. El coàgul pot quedar adherit a la paret del vas o bé desprendre's, sent espentat pel torrent circulatori fins una artèria més menuda (en aquest cas es parla d'embòlia), on pot bloquejar el pas de sang i impedir el rec d'algun òrgan o teixit. Si es tracta d'un òrgan vital, com el cervell o el cor, pot ocasionar la mort.